การมีข้อมูลเกี่ยวกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

การกลายพันธุ์ของยีนตามธรรมชาติระหว่างและระหว่างประชากรที่แตกต่างกันประชากรบางคนของบรรพบุรุษที่แตกต่างกันดูเหมือนจะมีความเสี่ยงต่อโรคบางชนิดมากขึ้น การสร้างฐานข้อมูลอ้างอิงโดยละเอียดสำหรับประชากรชาวเอเชียจะเป็นประโยชน์อย่างมาก สำหรับประชากรมนุษย์ทั้งหมดโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับความพยายามที่จะเข้าใจโรคที่หายาก

โรคเบาหวานครบกำหนดของเด็กนี่เป็นโรคเบาหวานชนิดที่หายากที่มักพัฒนาก่อนอายุ 25 และคุณไม่จำเป็นต้องใช้อินซูลิน สิ่งที่เราแสดงให้เห็นคือถ้าแพทย์ต้องการรักษาผู้ป่วยในอินเดียพวกเขาจะได้รับประโยชน์อย่างมากจากการมีข้อมูลเกี่ยวกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่พบในประชากรอินเดียเพื่อระบุความแตกต่างทางพันธุกรรมที่อาจทำให้เกิดโรคถ้าคุณดูในฐานข้อมูล ที่มีข้อมูลการกลายพันธุ์จากประชาชนชาวยุโรปคุณมีแนวโน้มที่จะเห็นผลลัพธ์ที่ผิดพลาดและคุณจะพบว่ามันยากที่จะระบุยีนที่แน่นอนที่ก่อให้เกิดโรค บางกลุ่มอาจมีแนวโน้มที่จะเกิดปฏิกิริยาไม่พึงประสงค์ต่อยาเฉพาะกลุ่ม การระบุยีนที่รับผิดชอบสามารถช่วยให้แพทย์ทราบว่าผู้ป่วยรายใดไม่ควรได้รับยานั้นหรือไม่ควรได้รับยานั้นในปริมาณที่แน่นอน